Alteraciones de la Genómica en el Infarto Agudo de Miocardio

El riesgo de la CI está determinado por muchas variantes genéticas en múltiples genes y su interacción con factores ambientales; mediante el escaneo global del genoma se ha identificado polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) consistentes en el cambio de una base en la secuencia de ADN, asociados con el riesgo de enfermedades cardiovasculares. 

Estudios de secuenciación del genoma identifican variantes raras en los genes LDLR y APOA5 que se asocian con un mayor riesgo de infarto agudo de miocardio. Identificaron también la relación de la región 9p21 con este padecimiento, la cual contiene genes que regulan la expresión cardíaca de los genes CDKN2A/B.

En un estudio de Helgadottir encontraron un locus que segregaba con infarto agudo de miocardio en el cromosoma 13, especialmente en mujeres. Se encontró un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba un exceso de riesgo de infarto de miocardio. Este gen codifica una proteína activadora de la lipooxigenasa 5, que interviene en la producción de leucotrienos, que se ha relacionado con la arteriosclerosis considerada como la principal causante de enfermedades cardiovasculares.

Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)  han identificado loci asociados con infarto de miocardio.

Referencias Bibiograficas:

- Elosua R, Sayols-Baixeras S. Genética de la Cardiopatía Isquémica: del conocimiento actual a las implicaciones clínicas. Rev Esp Cardiol. [Internet] 2017. [ citado 14 Abr 2019]; 70(9): 754-762. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300893217302087?via%3Dihub

- Eliana C. Portilla., Wilson M., Muñoz C. Genes and polymorphic variants associated with cardiovascular disease. Rev Colom Cardiol. [Internet] 2014. [citado 14 Abr 2019]; 21(5): 318-326. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563314000254